Semaine nationale de l'hémochromatose

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Florian
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Semaine nationale de l'hémochromatose

Message non lu par Florian » 28 mai 2013, 23:06:05

:arrow: Semaine nationale de l'hémochromatose
L’hémochromatose est une maladie génétique touchant près de 300 000 personnes en France et causant près de 2000 morts. Jusqu’au 1er juin, une campagne de prévention nous informe sur la maladie et nous sensibilise particulièrement au dépistage précoce.

L’hémochromatose est une maladie du sang touchant près de 300 000 personnes en France et causant près de 2000 morts. Jusqu’au 1er juin, une campagne de prévention nous informe sur la maladie et nous sensibilise particulièrement au dépistage précoce.
Pourtant peu connue, l’hémochromatose est la première maladie génétique en France puisqu’elle touche 1 Français sur 300. Cette maladie héréditaire est liée à la disparition de l’hepcidine (hormone du fer) qui règle l’absorption du fer au niveau du tube digestif. Le fer alimentaire est alors absorbé en excès et il s’accumule progressivement dans l'organisme où il peut à la longue créer des dégâts, parfois irréversibles, sur la plupart des organes.
Cette maladie touche quasi exclusivement les populations "celtes" (à comprendre comme européennes de souche du centre et du nord, entre la Hongrie et la France et plus au nord).
Wikipedia.fr a écrit :L'hémochromatose génétique de type I est due à une mutation du gène HFE (en) situé sur le locus p21.3 du chromosome 6. Ce gène HFE C282Y a été découvert aux États-Unis en 1996 par l'équipe du professeur J.N. Feder1.

Cette mutation, C282Y, responsable de la plupart des cas d’hémochromatose génétique en Europe (HFE C282Y) semble avoir pour origine un événement unique. Elle serait apparue il y a environ 4 000 / 4 500 ans, soit vers -2000 avant J.C. sur le chromosome transportant HLA-A3 et B7 d'un habitant Celte de l'Europe préhistorique.

Elle est donc souvent décrite comme une mutation celtique dont on pense que l’origine se situe dans la Préhistoire, à l'époque du Néolithique, dans une population celte située autrefois en Europe centrale et dont la diffusion vers l'ouest et le nord de l’Europe s’est produite par les mouvements de population.

La transmission est de type autosomique récessive : cela signifie que pour être malade il faut que les deux copies du gène HFE portent une mutation (on parle alors de sujet homozygote pour la mutation). La fréquence des hétérozygotes dans certaines régions d'Europe de l’Ouest explique la concentration des patients dans ces régions. Si les deux parents sont hétérozygotes, il y aura, statistiquement, un enfant sur quatre qui sera homozygote.

Les patients ayant la mutation à l'état homozygote (les 2 copies du gène sont mutées) peuvent développer une hémochromatose dans sa forme classique. Les patients hétérozygotes (1 seule copie du gène muté) n'ont pas de signe clinique mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Cette mutation a une pénétrance assez faible : ainsi moins de la moitié des homozygotes ont une surcharge en fer et moins d'un tiers ont une atteinte clinique d'hémochromatose2.
Alors si vous avez des symptômes bizarres: fatigue, "foie paresseux" et tendance à prendre du poids malgré une alimentation sans excès et un minimum d'activité, et désordre des analyses "ferritine" et "fer sérique" accompagné de cholestérol, triglycérides voire diabète, parlez en à votre médecin. Une fois que vous saurez que vous êtes atteint, vous pouvez au moins mettre en place un plan de surveillance et prévention pour minimiser les dégâts , et vous pouvez envoyer votre descendance au médecin aussi.

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Nombrilist
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Re: Semaine nationale de l'hémochromatose

Message non lu par Nombrilist » 29 mai 2013, 00:19:51

Cette maladie touche 4.6 personnes sur 1000 et non pas 1 sur 300 comme l'indique l'article !!!

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Florian
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Re: Semaine nationale de l'hémochromatose

Message non lu par Florian » 29 mai 2013, 07:39:01

Tu n'en sais rien car le nombre de gens qui a fait les tests est très inférieur à celui du nombre des gens atteints (qu'on peut pré-identifier parmi les populations qui ont du cholestérol). Il y a 15 ans c'était une affaire de spécialistes pointus et les analyses coûtaient une fortune.

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Nombrilist
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Re: Semaine nationale de l'hémochromatose

Message non lu par Nombrilist » 29 mai 2013, 08:56:52

Voici les données:

1 - L’hémochromatose est une maladie du sang touchant près de 300 000 personnes.

2 - L’hémochromatose est la première maladie génétique en France puisqu’elle touche 1 Français sur 300.

3 - La France compte 65 000 000 d'habitants.

Je te laisse vérifier les calculs. A la rigueur, peut-être que le 1/300 correspond aux nombres de porteurs du gène (hétérozygotes compris), mais ça me paraît très élevé et ça reste donc à vérifier. De toute façon, présenté ainsi, c'est une erreur grossière.

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